Index Curs 6: Reumatologie, Autoimunitate, Colagenoze - Partea 2
1. Introducere
2. Sindromul Antifosfolipidic (SAPL)
2.1 Ce știm despre sindromul antifosfolipidic?
2.2 Criterii de diagnostic pentru sindromul antifosfolipidic
2.3 Livedo reticularis
2.4 Sindromul antifosfolipidic primar și secundar
3.1 Definiție și prevalență
3.2 Factori diferențiere și diagnostic
3.3 Examen clinic
4. Sclerodermia
4.1 Definiție și clasificare
4.2 American College of Rheumatology Diagnostic Criteria pentru Sclerodermie Sistemică 1980
4.3 Criterii ACR/EULAR 2013
4.4 Manifestări cutanate și vasculare
4.5 Sindromul CREST
4.6 Sclerodermia sistemică limitată și difuză
4.7 Probleme gastrointestinale
4.8 Problema pulmonară
4.9 Problema cardiacă
4.11 Algoritm de diagnostic și urmărire al SS difuze în practica clinică
4.12 Tratament
5. Dermato/Polimiozita
5.1 Definiție și prevalență
5.2 Manifestări clinice
5.3 Diagnostic și criterii
5.4 Tratament
6. Sindromul Sjogren
6.1 Definiție și manifestări clinice
6.2 Criterii de clasificare ACR/EULAR pentru Sindromul Sjogren
6.3 Investigații și diagnostic
6.4 Asocierea cu neoplazii
7. Policondrita Recidivantă
7.1 Definiție și manifestări clinice
7.2 Diagnostic și criterii
7.3 Asocierea cu sindroamele mielodisplazice
8. Boala Mixtă de Țesut Conjunctiv (BMTC)
8.1 Definiție și manifestări clinice
8.2 Criterii de diagnostic
9. Mesaje pentru acasă
Curs 6: Reumatologie, Autoimunitate, Colagenoze - Partea 2
1. Introducere
- Prezentare generală a bolilor autoimune sistemice și a colagenozelor
2. Sindromul Antifosfolipidic (SAPL)
2.1 Ce știm despre sindromul antifosfolipidic?
- Tromboze vasculare, avorturi spontane, trombocitopenie
- Anticoagulant lupic, Ac anticardiolipină, Ac b2 glicoproteină
2.2 Criterii de diagnostic pentru sindromul antifosfolipidic
- Tromboze arteriale, venoase și ale vaselor mici
- Morbiditate legată de sarcină: morți fetale inexplicabile, nașteri premature, avorturi spontane
- Trombocitopenie
- Criterii de laborator: anticardiolipină, anticoagulantul lupic, anti beta 2 glicoproteină
2.3 Livedo reticularis
- 10-25% din SAPL, asociat fenotipului arterial
2.4 Sindromul antifosfolipidic primar și secundar
- Primar
- Secundar colagenozelor (LES, PAR, ScS)
- Catastrofic (afectare a peste 3 organe)
3.1 Definiție și prevalență
- Prevalența generală: 4-16% la femei, 3-6% la bărbați
3.2 Factori diferențiere și diagnostic
- Primar vs. secundar (asociat colagenozelor)
- Factori de diferențiere: severitate, durată, ulceratii, AAN, capilaroscopie
3.3 Examen clinic
- Modificări de culoare la nivelul degetelor, severitatea și debutul fenomenului
4. Sclerodermia
4.1 Definiție și clasificare
- Boală rară de țesut conjunctiv cu fibrozare a tegumentului
- Frecvent afectate femeile, mai ales între 35 și 64 de ani
4.2 American College of Rheumatology Diagnostic Criteria pentru Sclerodermie Sistemică 1980
- Criteriu major: sclerodermie proximală
- Criterii minore: sclerodactilie, ulcerații digitale, fibroză pulmonară bibazilară
4.3 Criterii ACR/EULAR 2013
- Scoruri pentru îngroșarea tegumentului, leziuni ale pulpei degetelor, teleangiectazii, capilaroscopie, hipertensiune pulmonară, autoanticorpi
4.4 Manifestări cutanate și vasculare
- Îngroșare, aderență, pliabilitate redusă, fixare a pielii
- Fibroză la nivelul pielii, tubului digestiv, plămânilor, inimii
4.5 Sindromul CREST
- Subgrup de sclerodermie limitată: calcinoză, fenomen Raynaud, dismotilitate esofagiană, sclerodactilie, teleangiectazie
4.6 Sclerodermia sistemică limitată și difuză
- Limitată: scleroză cutanată la mâini și antebraț, picioare, față, fenomen Raynaud care precede afectarea cutanată
- Difuza: scleroză cutanată acrală și pe membre, trunchi, afectări viscerale precoce
4.7 Probleme gastrointestinale
- Hipoperistaltism, esofagopatie, gastropatie, enteropatie
4.8 Problema pulmonară
- Principala cauză de mortalitate și morbiditate
- Pneumopatie interstițială, hipertensiune pulmonară
4.9 Problema cardiacă
- Fibroză miocardică, disfuncție autonomă vegetativă, ATS coronariană prematură
- HTA severă, insuficiență renală rapid progresivă
- Tratament cu inhibitori de enzimă de conversie
4.11 Algoritm de diagnostic și urmărire al SS difuze în practica clinică
- Examinarea atentă a organelor afectate
4.12 Tratament
- Măsuri generale, steroizi, vasodilatatoare, prostaciclină, imunosupresoare
5. Dermato/Polimiozita
5.1 Definiție și prevalență
- Boli rare, prevalență de 2.9-34 cazuri la 100000
- Afectare predominant musculară striată
5.2 Manifestări clinice
- Febră, oboseală musculară, astenie musculară, manifestări cutanate
5.3 Diagnostic și criterii
- Slabiciune musculară simetrică, creșterea enzimelor serice musculare, modificări EMG specifice, biopsie musculară, manifestări cutanate
5.4 Tratament
- Repaus, educația deglutiției, steroizi, imunosupresoare, screening neoplazic
6. Sindromul Sjogren
6.1 Definiție și manifestări clinice
- Boală autoimună a glandelor exocrine, sindrom sicca, afectare glandulară și extraglandulară
6.2 Criterii de clasificare ACR/EULAR pentru Sindromul Sjogren
- Criterii de includere și excludere, scor > 4 pentru diagnostic
6.3 Investigații și diagnostic
- Sialometrie, ecografie parotidiană, test Schirmer, ocular staining, biopsie glande salivare mici
6.4 Asocierea cu neoplazii
- Complicație frecventă: limfom
7. Policondrita Recidivantă
7.1 Definiție și manifestări clinice
- Episoade recurente de inflamație la nivelul cartilajelor
7.2 Diagnostic și criterii
- Criterii McAdam, Damiani și Levine, Michet
7.3 Asocierea cu sindroamele mielodisplazice
- VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic)
8. Boala Mixtă de Țesut Conjunctiv (BMTC)
8.1 Definiție și manifestări clinice
- Overlap-sindrom caracterizat prin elemente din LES, ScL, PM
8.2 Criterii de diagnostic
- Criteriul serologic: Ac Anti-U1-RNP
- Criterii clinice: mâini edematiate, fenomen Raynaud, acroscleroză, sinovită, afectare inflamatorie musculară
9. Mesaje pentru acasă
- Colagenozele sunt boli polimorfe, multisistemice, dar au manifestări clinice și paraclinice comune
- Diagnosticul poate necesita timp pentru întrunirea tuturor criteriilor
- Monitorizarea și urmărirea clinică sunt obligatorii
- Complicații la distanță în timp: ATS precoce
- Tratamentul se va decide în funcție de tipul colagenozei, organul predominant afectat, gradul de activitate și prognostic