Boala Creutzfeldt-Jakob
Definiție
Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este o afecțiune neurodegenerativă rară și fatală, care face parte din categoria encefalopatiilor spongiforme subacute. Este caracterizată prin deteriorarea rapidă a funcțiilor cognitive și motorii.
Cauze
BCJ este cauzată de acumularea anormală de proteine prionice în creier. Există mai multe forme:
- Sporadică: Cea mai frecventă formă, apare fără o cauză aparentă.
- Familială: Cauzată de mutații genetice ereditare.
- Iatrogenă: Dobândită prin proceduri medicale contaminate.
- Varianta BCJ: Asociată cu consumul de carne contaminată cu prioni (de exemplu, boala vacii nebune).
Simptome
Principalele simptome includ:
- Deteriorare cognitivă rapidă și demență
- Probleme de memorie și confuzie
- Tulburări de vedere și de vorbire
- Dificultăți de înghițire
- Mișcări bruște, involuntare (mioclonii)
- Probleme de coordonare și echilibru
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe:
- Evaluarea simptomelor clinice
- Imagistică cerebrală (RMN)
- Electroencefalogramă (EEG)
- Analiza lichidului cefalorahidian (LCR)
- Teste genetice (pentru forma familială)
Tratament
În prezent, nu există un tratament curativ pentru BCJ. Abordarea terapeutică se concentrează pe:
- Managementul simptomelor
- Îngrijiri paliative
- Suport psihologic pentru pacient și familie
Tulburări Autonomice
Deși nu sunt menționate explicit în sursele furnizate, tulburările autonomice pot apărea în stadiile avansate ale bolii, afectând funcții precum:
- Reglarea tensiunii arteriale
- Ritmul cardiac
- Digestia
Concluzie
Boala Creutzfeldt-Jakob are o evoluție rapidă, ducând de obicei la deces în decurs de aproximativ un an de la debutul simptomelor. Cercetările continuă pentru a găsi metode mai eficiente de diagnostic precoce și potențiale tratamente.