25. Genetica Medico-Legală (ADN)

Medicina Legală - Genotiparea ADN în Practica Medico-Legală

Cuprins

Introducere 3. Reacţia de Polimerizare în Lanţ (PCR) Exemplu Profil Genetic (Tabel 1) 5. Bazele de Date ADN Exemplu Caz (Tabel 2)

---

(Notă: Capitolul 24 din cuprinsul inițial pare să lipsească sau să fie integrat aici. Numerele 3 și 5 din textul original par a fi subtitluri intenționate pentru secțiunile PCR și Baze de Date, chiar dacă logica numerică a cursului este întreruptă. Voi păstra această numerotare pentru coerență cu textul furnizat.)

Introducere

Acest capitol abordează utilizarea tehnicilor de analiză a ADN-ului (Acid Dezoxiribonucleic), în special PCR, în expertiza medico-legală pentru identificare individuală și stabilirea filiației.

3. Reacţia de Polimerizare în Lanţ (PCR)

• PCR (Polymerase Chain Reaction): Tehnică de biologie moleculară ce permite amplificarea exponențială a unor secvențe specifice de ADN dintr-o probă biologică, chiar și în cantități infime.
• Aplicabilitate ML: Analiza markerilor genetici polimorfici (variabili între indivizi), cum ar fi STR (Short Tandem Repeats) - secvențe scurte de ADN repetate în tandem, numărul de repetiții variind între persoane.
• Markeri STR utilizați: Se analizează un set standard de loci STR (poziții specifice pe cromozomi) pentru a crea un profil genetic unic (cu excepția gemenilor monozigoți).

Exemplu Profil Genetic (Tabel 1)

Profil STR individual

graph TD
   subgraph Profil Genetic Individ
       L1[Locus D3S1358: 15, 18] --> F1[Freq: 8.2%]
       L2[Locus vWA: 16, 16] --> F2[Freq: 4.4%]
       L3[Locus FGA: 19, 24] --> F3[Freq: 1.7%]
       L4[Locus D8S1179: 12, 13] --> F4[Freq: 9.9%]
       L5[Locus D21S11: 29, 31] --> F5[Freq: 2.3%]
       L6[Locus D18S51: 12, 13] --> F6[Freq: 4.3%]
       L7[Locus D5S818: 11, 13] --> F7[Freq: 13%]
       L8[Locus D13S317: 11, 11] --> F8[Freq: 1.2%]
       L9[Locus D7S820: 10, 10] --> F9[Freq: 6.3%]
       L10[Locus D16S539: 11, 11] --> F10[Freq: 9.5%]
       L11[Locus THO1: 9, 9.3] --> F11[Freq: 9.6%]
       L12[Locus TPOX: 8, 8] --> F12[Freq: 3.52%]
       L13[Locus CSF1PO: 11, 11] --> F13[Freq: 7.2%]
       L14[Locus AMEL: X Y] --> F14[Sex: Masculin]
   end

• Interpretare tabel: Prezintă genotipul unui individ (perechea de alele - numărul de repetiții) la 13 loci STR standard + locusul Amelogeninei (pentru determinarea sexului).
• Frecvența alelelor: Indică raritatea relativă a fiecărei alele în populația de referință (utilizată în calcule statistice de probabilitate).

5. Bazele de Date ADN

• Colecții de profile genetice anonimizate, utilizate în scopuri criminalistice și de identificare.
• Scopuri:
  • Legarea suspecților de locul faptei (prin comparare profil suspect cu profil probă biologică).
  • Identificarea victimelor (comparare profil cadavru cu profil rude / probe de referință).
  • Legarea diferitelor cazuri între ele (identificare infractori în serie).
  • Excluderea suspecților nevinovați.
• Tipuri: Baze de date naționale (ex: CODIS în SUA), internaționale (Interpol).
• Considerații: Necesită legislație specifică privind colectarea, stocarea, accesul și protecția datelor genetice (aspecte etice și de confidențialitate).

Exemplu Caz (Tabel 2) - Agresiune Sexuală

Comparare Profile Genetice (Caz Viol)

Loci	Alele Victimă (X-X)	Alele Suspect (X-Y)	Alele Probă Vaginală (Amestec)	Interpretare Comparativă (Probă vs. Victimă + Suspect)
D3S1358	15-15	15-18	15-18	Compatibil (Victimă 15 + Suspect 18)
vWA	16-18	14-20	14-16-18-20	Compatibil (Victimă 16,18 + Suspect 14,20)
FGA	19-22	22-23	19-22-23	Compatibil (Victimă 19,22 + Suspect 23)
D8S1179	13-14	10-14	10-13-14	Compatibil (Victimă 13,14 + Suspect 10)
D21S11	32.2-33.2	29-32.2	29-32.2-33.2	Compatibil (Victimă 32.2,33.2 + Suspect 29)
D18S51	14-15	18-20	14-15-18-20	Compatibil (Victimă 14,15 + Suspect 18,20)
D5S818	12-13	12-12	12-13	Compatibil (Victimă 13 + Suspect/Victimă 12)
D13S317	12-12	8-14	8-12-14	Compatibil (Victimă 12 + Suspect 8,14)
D7S820	9-10	9-11	9-10-11	Compatibil (Victimă 10 + Suspect/Victimă 9 + Suspect 11)
D16S539	9-12	10-11	9-10-11-12	Compatibil (Victimă 9,12 + Suspect 10,11)
D2S1338	17-17	18-20	17-18-20	Compatibil (Victimă 17 + Suspect 18,20)
D19S433	12-14.2	14-14	12-14-14.2	Compatibil (Victimă 12,14.2 + Suspect 14)
TH01	8-9.3	7-8	7-8-9.3	Compatibil (Victimă 8,9.3 + Suspect 7)
AMEL	X-X	X-Y	X-Y	Confirmă prezența ADN masculin

• Interpretare: Proba vaginală conține un amestec de ADN. La fiecare locus STR analizat, alelele prezente în proba vaginală corespund alelelor victimei plus alelele suspectului. Prezența cromozomului Y (locus Amelogenină) în probă confirmă componenta masculină.
• Concluzie: Profilul genetic al suspectului este compatibil cu componenta masculină din amestecul de ADN din proba vaginală. Aceasta nu exclude suspectul ca fiind sursa ADN-ului masculin. Calculul statistic (probabilitate de coincidență aleatorie - RMP) este necesar pentru a evalua puterea acestei compatibilități.