MIOPATII ȘI MIOTONII
1. Definiție
Miopatiile sunt boli musculare primitive care afectează structura și funcția mușchilor independent de inervația lor.
2. Caracteristici
- Deficit motor
- Fatigabilitate
- Hipotonie
- Modificări de volum
- Modificări trofice cutanate
- Fasciculații, spasme, crampe
- Dureri musculare
- Tulburări de dezvoltare
3. Sindromul Miopatic (Miogen)
Sindromul miopatic reprezintă totalitatea simptomelor și semnelor care rezultă din lezarea primară a mușchilor. Sistemul nervos este normal.
3.1. Simptome
- Astenie
- Fatigabilitate
- Slăbiciune musculară în timpul activităților cotidiene, în special a celor care implică rădăcinile membrelor și musculatura paravertebrală:
- Membrele superioare (MS): ridicarea brațelor, pieptănat, purtarea de greutăți
- Membrele inferioare (MI): mers, fugă, urcatul scărilor, ridicarea de pe un scaun sau din poziția ghemuit
- Dureri sau crampe musculare
3.2. Semne Clinice
- Deficit motor
- Atrofie musculară (rar hipertrofie)
- Tulburări de contracție sau de relaxare musculară
- Retracții tendinoase
- Semne negative
Deficitul Motor
- Bilateral
- Simetric
- Proximal (centuri și musculatura axială)
- Mers legănat (de rață): trunchiul pendulează la fiecare pas
- Dificultăți de ridicare din poziția așezat sau ghemuit (manevra Gowers)
Atrofia Musculară
- Aceeași localizare ca deficitul motor (bilateral simetric proximal)
- Reflexele de întindere musculară sunt cruțate
- Lipsesc fasciculațiile
Pseudo-hipertrofia
- La nivelul moleților, pierderea de fibre musculare și înlocuirea lor cu țesut conjunctiv fibros
Tulburări de Contracție Musculară
- Absența reflexului idiomuscular
Tulburări de Decontracție Musculară
- Miotonia: relaxarea mușchiului se face foarte lent după o contracție normală
Semne Negative
- Absența fasciculațiilor
- Absența tulburărilor de sensibilitate
- Absența modificărilor reflexelor osteotendinoase (ROT)
3.3. Examinări Complementare
-
Electroneuromiografia (ENG și EMG)
- ENG: vitezele de conducere nervoasă normale
- EMG: potențiale de unitate motorie (PUM) mici, polifazice, recrutare redusă
-
Modificări Biochimice
- Creșterea nivelurilor serice ale enzimelor musculare: CPK, LDH, Aldolaza, TGO, TGP
-
Biopsia Musculară
- Afectarea inegală a fasciculelor musculare: atrofie, hipertrofie (aspect în mozaic), fibroză, țesut adipos în exces
3.4. Diagnostic Diferential
- Sindromul de neuron motor periferic: deficit motor distal, fasciculații, ROT diminuate, tulburări senzitive, ENG și EMG anormale
3.5. Clasificarea Miopatiilor
I. Distrofii Musculare
- Fără miotonie
- Distrofii musculare progresive (Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss)
- Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (Landouzy-Dejerine)
- Distrofia centurilor scapulo-humerală și pelvi-femurală (LGMD)
- Distrofii musculare distale (Welander, Miyoshi)
- Miopatii oculare (oftalmoplegia externă progresivă, distrofia oculo-faringiană)
- Miopatii congenitale (în ax central, nemalinică, centro-nucleară)
- Cu miotonie
- Distrofia miotonică de tip 1 (Steinert)
- Distrofia miotonică de tip 2 (PROMM)
- Paramiotonia congenitală (Eulenburg)
II. Miopatii Non-Distrofice
-
Inflamatorii
- Mediate imun: Polimiozita, Dermatomiozita, Miozita cu incluziuni (IBM)
- Alte miopatii inflamatorii: Fasceita eozinofilică, Monomiozita eozinofilică, Polimiozita eozinofilică, Sindromul eozinofilie-mialgie, Miozita acută orbitară, Miopatia din sarcoidoză
- Infecțioase: parazitare (Trichineloza, Toxoplasmoza), virale (HIV, HTLV-1, Echo 9, Adenovirus 21, Herpes simplex, Epstein-Barr, Coxsackie, Mycoplasma pneumoniae)
-
Metabolice
- Tulburări ale metabolismului glucidic: Miopatii glicogenice (Sindromul Pompe, Boala Mc Ardle, Boala Tarui)
- Tulburări ale metabolismului lipidic: Deficitul de carnitină, Deficitul de carnitin-palmitoil-transferază
-
Endocrine
- Patologie tiroidiană, suprarenală, paratiroidiană, hipofizară, epifizară
-
Toxice și Medicamentoase
Aceasta este transcrierea completă și organizată a cursului nr. 26.2 privind Miopatiile și Miotoniile, conform structurii și detaliilor prezentate în documentul original. Dacă sunt necesare ajustări suplimentare, te rog să mă anunți!