Bolile Pulmonare Interstițiale
Introducere
- Bolile pulmonare interstițiale sunt un grup heterogen de afecțiuni, cunoscute și sub denumirea de boli pulmonare parenchimatoase difuze.
- Reprezintă aproximativ 15% din afecțiunile respiratorii întâlnite în practica clinică.
- Se caracterizează prin diferite grade de inflamație și fibroză, care afectează inițial interstițiul pulmonar și se manifestă, de obicei, prin dispnee de efort, cu sau fără tuse.
Bolile Rare
- Boli “orfane” cu prevalență mică (<5 cazuri/10.000 locuitori).
- Există descrise peste 200 de entități majore, majoritatea boli rare, care generează un spectru extrem de larg de aspecte patologice, clinice și evolutive, cu o suprapunere considerabilă (~ 6.000 boli rare).
- Diagnosticul precis este esențial pentru managementul pacientului, deoarece pot exista diferențe dramatice prognostice și terapeutice între aceste entități.
Fibroza Pulmonară Idiopatică
- Fibroza pulmonară idiopatică (FPI) este o pneumopatie interstițială fibrozantă cronică, progresivă și fatală, de cauză necunoscută.
- FPI afectează în principal bărbații de peste 60 de ani, iar incidența este mai mică la persoanele sub 50 de ani.
Patogenie
- Factorul patogen major este reprezentat de injuria repetată a epiteliului alveolar cauzată de factori de mediu neidentificați.
- Aceasta determină activarea mai multor căi responsabile de repararea țesutului deteriorat, dar mecanismele de vindecare devin necontrolate, ducând la supraproducția fibroblastică și depunerea matricei extracelulare în exces.
Tablou Clinic și Diagnostic
- Debutul este insidios, cu simptome nespecifice: dispnee progresivă de efort și tuse cronică neproductivă.
- Examenul clinic poate detecta raluri crepitante bazale la sfârșitul inspirului bilateral și degete hipocratice.
- Investigațiile paraclinice includ probe funcționale ventilatorii, radiografia toracică și CT de înaltă rezoluție.
- Diagnosticul de certitudine se bazează pe biopsia pulmonară, dar HRCT tipic poate elimina necesitatea biopsiei.
Tratament
- Tratamentul este complex și include stabilirea unui diagnostic de certitudine, monitorizarea progresiei bolii și adaptarea planului terapeutic fiecărui pacient.
- Terapia include medicamente antifibrotice, corticosteroizi și imunosupresoare, precum și reabilitare pulmonară și, în cazurile severe, transplant pulmonar.
Pneumonita de Hipersensibilitate (PH)
- PH este cauzată de o reacție alergică la un antigen inhalat, afectând căile respiratorii mici și alveolele.
- Manifestările clinice variază de la simptome episodice respiratorii la simptome sistemice, în funcție de durata și intensitatea expunerii.
- Diagnosticul se bazează pe anamneză detaliată, testele imagistice și lavajul bronhoalveolar.
Bolile Pulmonare Interstițiale Rare
Histiocitoza cu Celule Langerhans (HCL)
- HCL cu determinare pulmonară exclusivă este rară și asociată cu fumatul.
- Se manifestă prin simptome constitutionale și pneumotorax recurent.
- Diagnosticul se bazează pe HRCT și lavajul bronhoalveolar.
Limfangioleiomiomatoza (LAM)
- LAM este o afecțiune rară care apare la femeile aflate la vârsta fertilă, caracterizată prin proliferarea non-malignă a celulelor musculare netede.
- Tratamentul include Rapamicina și, în cazurile severe, transplant pulmonar.
Proteinoza Alveolară Pulmonară
- Caracterizată prin acumularea excesivă de surfactant în alveole.
- Diagnosticul se bazează pe HRCT și lavajul bronhoalveolar.
- Tratamentul poate include lavajul pulmonar total și, în cazurile severe, transplant pulmonar.
Vasculitele Vaselor Mici
- Vasculitele asociate cu anticorpi anti-citoplasmă neutrofilică (ANCA) includ granulomatoza cu poliangeită (GPA), poliangeita microscopică (MPA) și granulomatoza eozinofilică cu poliangeită (EGPA).
- Tratamentul este direcționat către cauza de bază.
Alte Patologii
Boala Anti-Membrana Bazală Glomerulară (Sindromul Goodpasture)
- Caracterizată prin hemoragie pulmonară și glomerulonefrită.
- Tratamentul este direcționat către cauza de bază.
Hemoragia Alveolară Difuză
- Asociată cu medicamente, infecții și boli reumatice autoimune.
- Tratamentul este direcționat către cauza de bază.
Manifestări Pulmonare ale Afecțiunilor Reumatice Autoimune
- Artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic și scleroza sistemică pot prezenta diverse manifestări pulmonare.
- Tratamentul este direcționat către cauza de bază.
Concluzii
- Bolile “orfeline” sunt dificil de diagnosticat și tratat.
- Registrele naționale de boli rare sunt esențiale pentru managementul acestor afecțiuni.